11-14 gebelik haftaları arasında fetüslerin ense kısmındaki sıvının ölçülmesi normal ve hasta bebeklerin ayırımında değerli bir uygulamadır. Bir fetüste bu haftalarda ense kalınlığı ölçümü ne kadar fazla ise bu fetüste ilerleyen gebelik haftalarında ya da doğumdan sonra kromozomlarla alakalı ya da alakasız bir hastalık ya da sendrom bulunma ihtimali o kadar fazladır. Her geçen gün artmış ense kalınlığı ile alakalı hastalıklar listesine yenileri eklenmektedir. Ancak artmış ense kalınlığı olan her fetüsün de mutlak hasta olmadığı asla akıldan çıkarılmamalıdır.
11-14 hafta arası yapılan ense kalınlığı ölçümü 3.5mm nin üzerindeyse bu fetüste kesin olarak artmış ense kalınlığı vardır. Ense kalınlığı 3,5-4,5 mm arası olan fetüslerin %20 sinin kromozomlarında yapısal veya sayısal sorun, %2.5 inde fetal ölüm, %10’unda majör defektler görülecektir. Ense kalınlığı 6.5 mm in üzerine çıktığında kromozomlarda sayısal ya da yapısal sorun olma ihtimali %65, fetal ölüm ihtimali %20, majör defekt olma ihtimali %45’e yükselecektir.
11-14 hafta arası yapılan ense kalınlığı ölçümü 1-2 mm arasında ölçülen fetüsler düşük risklidirler ve bu grup bebeklerde kromozomal yapısal ya da sayısal hastalık görülme ihtimali %0.2’dir. 2-3.5 mm arası ölçüm alınan bebeklerde kromozamal hastalık görülme ihtimali %3.5 olup bu grup hastalarda yapılacak teste karar verirken hastanın yaşı, ultrason bulguları, kanda bakılan serbest β-hCG ve PAPP-A düzeyleri göz önüne alınmalıdır.
11-14 haftada ortaya çıkan ense kalınlığı , sıklıkla 14 haftadan sonra kaybolur. Kromozom yapısının normal olduğu bilinen ve ultrasonda yapısal ek problemi olmayan fetüsler için bu iyi bir durumdur ve bu bebeklerin yüksek oranda sağlıklı doğması beklenir. Ancak kromozom yapısının normal olduğunu söyleyebilmek için günümüz şartlarında amniyosentez ya da CVS yapmak gerekmektedir. Şu an için kanda DNA testi artmış ense kalınlıklı bebeklerde yeterli bir test değildir. 14 haftadan sonra ense kalınlığı kaybolmayan hatta 20 haftadan sonra vücudu tümüyle su toplayan (Hidrops fetalis) fetüslerde allta yatan neden bir enfeksiyon yada genetik sendrom olabilir. Bu bebeklerde anne karnında kayıp ihtimali de yüksektir. Tüm genetik testler yapılıp normal çıkmış olmasına rağmen bu bebeklerin %3-5’i nörolojik olarak sorunlu doğacaktır.
Artmış ense kalınlığı olan bebeklerde tespit edilebilecek 150 den fazla hastalık olmakla beraber, bu bebeklerin önemli bir kısmı tamamen sağlıklıdır. Bu nedenle altta yatan hastalığın ne olduğuna tam tanı konulmadan bu gebeliklerin panik halinde sonlandırılmasını uygun görmüyorum ve hastalarıma hiçbir zaman böyle bir yaklaşım tavsiye etmiyorum. Sağlıklı günler dilerim.
